Pour la première fois, les scientifiques ont pu séquencer le génome humain complet, révélant des régions d’ADN inédites qui codent pour des choses comme la dystrophie musculaire, certains cancers et même nos gros cerveaux.
Lorsque le projet du génome humain a achevé son séquençage en 2003, il offrait une image précise de 92 % de notre génome. Les 8% restants étaient trop complexes pour être cartographiés par la technologie de l’époque, et depuis lors, les chercheurs s’efforcent de fournir une image complète du modèle d’ADN qui fait de nous des êtres humains.
L’équipe à l’origine de la découverte – nommée Consortium Telomere-to-Telomer (T2T) – affirme que les zones nouvellement cartographiées de notre génome pourraient conduire à des traitements innovants et à une meilleure compréhension de la variation humaine.
Qu’est-ce que le génome humain ?
Le génome humain est l’intégralité de l’ADN d’une personne. Il comprend environ 21 000 gènes qui, s’ils étaient retirés d’une seule cellule et étirés, formeraient un brin d’environ 2 mètres de long. Ces gènes sont segmentés et se retrouvent souvent regroupés en 46 faisceaux, appelés chromosomes.
« Le génome est le livre complet d’instructions pour une espèce, et chaque espèce a son propre génome. C’est essentiellement le plan directeur qui indique aux cellules comment et quand créer un individu de cette espèce », a déclaré le Dr Karen Miga, professeur adjoint d’ingénierie biomoléculaire. à l’UC Santa Cruz.
Avec le Dr Adam Phillippy de l’Institut national de recherche sur le génome humain, Miga a dirigé une équipe internationale de scientifiques dans la recherche des sections manquantes du génome humain.
« [When the first genome was sequenced in 2003] nous avions le livre, mais il manquait des chapitres entiers. Au fil des ans, nous avons ajouté des pages ici et là, déchiffrant du texte ou corrigeant certaines erreurs. Mais maintenant, nous passons de la première page à la dernière page du livre. Avoir cela nous aidera à mieux comprendre comment nous nous formons, en tant qu’organisme, et comment nous varions parmi les autres humains et les autres espèces », a déclaré Miga.
Qu’a-t-on trouvé dans notre ADN manquant ?
Les 8% cachés représentaient une énorme lacune dans les connaissances médicales et génomiques. « Sur une carte du monde, 8% correspondent à peu près à la taille de l’Afrique, il manquait donc presque tout un continent », a déclaré Miga.
Parmi les nouvelles informations séquencées figuraient deux zones cruciales de nos chromosomes : les télomères et les centromères.
Les télomères sont de petites coiffes situées à l’extrémité de nos chromosomes. Ce sont ces zones de nos chromosomes qui raccourcissent avec l’âge. Certaines recherches ont montré que les personnes qui ont des télomères plus courts que la normale pour leur âge courent un risque accru de maladies liées à la vieillesse et meurent plus tôt que les personnes qui ont des télomères plus longs. Des études suggèrent que l’allongement des télomères est un moyen possible de ralentir le vieillissement.
En savoir plus sur notre ADN :
Les centromères sont les structures au milieu du chromosome. Cette zone est importante lors de la division cellulaire, car c’est à ce site de constriction que les protéines se fixent et divisent l’ADN afin qu’il puisse être partagé entre les deux nouvelles cellules.
« Les problèmes ou les erreurs dans les centromères sont quelque chose que nous voyons dans les cancers, le vieillissement et l’infertilité », a déclaré Miga.
Le nouveau génome, appelé T2T-CHM13, a révélé près de 2 000 gènes candidats que les chercheurs peuvent désormais approfondir.
Certaines sections ont déjà été identifiées par l’équipe comme contenant des gènes liés à notre réponse immunitaire, qui nous aident à survivre aux infections et aux pestes, a déclaré le professeur Evan Eichler, du laboratoire Eichler du département des sciences du génome de l’Université de Washington. Ils ont également trouvé des domaines importants qui peuvent prédire comment une personne pourrait réagir à certains médicaments et traitements, a déclaré Eichler.
« Certains d’entre eux [new findings] sont les gènes qui font de nous des humains uniques – la moitié des gènes que l’on pense être responsables de nos plus gros lobes frontaux, rendant notre cerveau plus gros que les autres primates, se trouvent dans ces régions nouvellement séquencées », a déclaré Eichler.
Une fois séquencé, l’équipe a comparé leur nouveau génome humain à d’autres échantillons d’ADN existants et à plus d’un million de nouvelles variantes génétiques, dont beaucoup n’avaient jamais été vues auparavant.
« Dans des régions précédemment non résolues du génome, nous avons recensé des centaines de milliers de variantes… une opportunité prometteuse pour la découverte évolutionnaire et biomédicale, » ont écrit les chercheurs.
Des variantes génétiques sont déjà utilisées pour faciliter les traitements de certaines affections, par exemple pour cibler des types spécifiques de cancers du sein avec des thérapies spécialisées, et on pense que la nouvelle carte du génome ne fera que mettre en lumière davantage de maladies génétiquement liées.
« Nous voyons déjà certains [genome-specific treatments]mais je m’attends à ce que du vivant de mon jeune fils, nous en voyions de plus en plus à mesure que nous apprenons de nouvelles choses sur le rôle des variants génétiques », a déclaré le professeur Michael Schatz, co-responsable de l’équipe variance de T2T.
« Nous découvrons des variantes qui ne sont détectables qu’avec ces nouvelles technologies. Sont-elles causales [in relation to diseases]? On ne peut pas dire ça. Mais le fait qu’il existe toute une classe de variantes que nous n’avions pas pu voir auparavant, et c’est très excitant pour moi », a déclaré Schatz.
Quel ADN a été utilisé dans le nouveau projet de génome humain ?
Le génome utilisé dans la recherche « ne représente aucune personne qui ait jamais vécu », a déclaré Phillippy. Il provenait d’une cellule spéciale créée lorsqu’un spermatozoïde et rejoint un ovule vide. Contrairement aux cellules normales issues de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule, qui contiennent la moitié de l’ADN de la mère et l’autre moitié de l’ADN du père, cette cellule spécialisée ne contenait que l’information génétique du sperme. Il a été collecté il y a plus de 20 ans et les donateurs restent anonymes.
J’ai toujours aimée lire l’actualités et la décortiquer, ce qui m’a amenée à faire des études de journalisme. Après avoir lancer mon premier blog, me voici sur 5 minutes d’actu pour vous parler des actualités que je suis au quotidien, je vous fait part de mes analyses. Bonne lecture
