On le sait depuis 2001, les découvertes dans le domaine de la génétique ont parfois tendance à être un peu… surestimées. A cette époque, les équipes du projet du génome humain ont annoncé au monde qu’elles avaient terminé le séquençage du génome humain. En fait, c’était la première ébauche, d’une importance exceptionnelle certes, mais encore pleine de trous. Depuis, les pages blanches se sont peu à peu remplies, et un pas de géant a été franchi ce printemps. Grâce aux nouvelles technologies, une équipe de scientifiques a réussi à créer la première cartographie quasi-complète de notre patrimoine génétique. A une exception près, et non des moindres, le chromosome Y. Imagination Institute (Institut des maladies génétiques).
Par conséquent, ce chromosome, qui détermine le sexe masculin, est toujours inconnu. Cependant, il n’y a rien de sexiste ici. Plutôt une astuce technique de la part des généticiens : pour simplifier leur travail, ils ont utilisé un échantillon prélevé après une fausse couche précoce, où un ovule sans noyau a été fécondé par un spermatozoïde. Ensuite, chaque chromosome est présent en un seul exemplaire au lieu des deux habituels. Quant aux chromosomes sexuels, il s’avère que cet échantillon avait un X, pas un Y.
Le plus petit de nos chromosomes
En plus de la satisfaction de quoi – enfin ! – en effet une lecture complète de notre génome, à quoi bon déchiffrer ce dernier fragment de notre ADN ? La réponse devrait intéresser, et sans doute aussi un peu inquiéter les lecteurs masculins : « Peut-être pourrions-nous comprendre pourquoi ce chromosome, qui est déjà le plus petit de tous, est dangereusement réduit en taille », conclut le professeur Lyonnet. Après tout, les experts pensent que d’ici quelques millions d’années, il pourrait même disparaître complètement. Mais pourquoi pas, car elle est apparue chez les reptiles il y a seulement 300 millions d’années (avant cela, leur sexe dépendait de la température de leur incubation).
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Si les raisons de cette évolution restent un mystère, c’est aussi parce que ce chromosome, malgré sa petite taille, est aussi très difficile à lire. Il existe une forte concentration de ce que les généticiens appellent des « séquences répétées », certaines séquences de lettres que les générations précédentes de séquenceurs ne pouvaient pas ordonner correctement et donc déchiffrer. « Peut-être comprendrons-nous ici pourquoi le chromosome Y est plus instable, plus fragile que les autres », espère Stanislas Lionnet.
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Outre ces connaissances fondamentales, ces nouvelles informations sur « Y » peuvent également présenter un intérêt médical en relation avec des anomalies et des malformations associées à des troubles de la différenciation sexuelle. « En particulier, toute la question est dans les intersexes, quand il n’est pas toujours possible de classer le phénotype par sexe, et quand il est difficile d’attribuer un genre à un enfant », explique la chercheuse. Gageons que ce dernier chapitre du livre de vie sera publié rapidement.
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