“Notre patrimoine génétique joue un rôle essentiel” › Geeky News - 1

I will understand the causes of Alzheimer’s maladie is an incontournable préalable pour espérer decouvrir des traitements efficaces. Alors que l’on a longtemps I thought that cette pathologie du vieillissement était d’abord liée à notre mode de vie or à notre environnement, les progrès de la recherche en génétique montrent que nos gènes jouent en réalité un rôle très important dans le déclenchement de cette affection qui touche 1.2 million people in France.

Des scientifiques lillois, de l’Institut national de la santé et de la recherche medicale (Inserm), de l’Institut Pasteur de Lille et du center hospitalo-universitaire, in collaboration with des équipes européennes, américaines et australiennes, viennent d’ajouter from nouvelles briques to ces connaissances. In working south of three large databases of données rassemblant des milliers de malades et de sains, ils ont identified 75 régions du génome, dont 42 nouvelles, implicaquées dans l’apparition de cette pathologie. Leurs résultats sont publiés ce mondi 4 avril dans la revue Nature Genetics. Director de recherche à l’Inserm, Jean-Charles Lambert, who directed ces travaux, explains to L’Express the implications of ces découvertes.

L’Express : Vos travaux montrent que, contrairement à une idea reçue, notre patrimoine génétique joue un rôle assez important dans la maladie d’Alzheimer…

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Jean-Charles Lambert : Effectively, the genetic component is also an essential element dans son development. Different studies indicate that it represents 60% to 80% of the attributable risk. C’est pour cela que l’on s’y intéresse particulièrement : parvenant à mieux la characteriser, pourra mieux definir les processesus physiopathologiques impliqués. Attention, on parle bien là de facteurs de risque, de predisposition, de probabilité et non pas d’une fatalité. Notons qu’à l’inverse, la génétique peut aussi se montrer protectrice, in offrant aux individus porteurs des “bonnes” mutations associated à une diminution du risque de tomber malade.

On ne parle donc pas de maladie héréditaire et ineluctable. Même avec un patrimoine génétique “unfavourable”, on peut éviter de tomber malade…

Good sûr : with 60% to 80% of genetic factors, it means that 20% to 40% are modifiable factors, essentially for the hygiene of life at large. The prevention rejoint celle des maladies cardiovasculares: faire attention à son alimentation, avoir une sportive activité, dont le bénéfice est bien démontré. Even if genetics plays an important role, there is, a priori, no fatality. The seule différence par rapport aux autres pathologies associées au vieillissement, c’est that the genetic component is more important. Certains individus avec unfavorable genetic heritage sont donc plus à risque que d’autres.

“Nous disposons désormais de plusieurs mécanismes forts soutenus par la génétique”

You have discovered 75 régions du génome implicaquées dans l’apparition de cette pathologie, dont 42 nouvelles. What nous apprennent-elles ?

Ils rassurent qu’ils savent quoi laisser, qu’ils sont plutôt rassurants, mais aussi que d’autres personnes sont impliquées. Autrement dit, ils confirment le rôle des peptides amyloïdes, qui sont toxiques et forment des plaques séniles autour des neurones, et de la protéine Tau, qui s’agrège à l’intérieur des cellules nerveuses et les tue. Beaucoup d’approches thérapeutiques ciblent déjà ces protéines. Plus récemment, nous avons aussi définitivement démontré le rôle des microglies et du métabolisme des lipides, et plus encore en évidence la signalisation du TNF-alpha pour la première fois.

La microglie, c’est une famille de cellules du cerveau à laquelle la recherche s’est peu intéressée pendant longtemps. Il s’agit des “éboueurs” du cerveau, et onse qu’ils prennent en charge soit les peptides amyloïdes, soit Tau. On ne sait pas encore de façon certaine si ces cells sont protectorrices, en bloquant la pathologie, ou délétère en accentuant la toxicity de ces protéines. La découverte du gène TREM2 – que augmente beaucoup le risque de développer la maladie lorsqu’une mutation entraînant une perte d’activité de la microglie est presente – fait toutefois pencher vers un effet négatif d’un dysfonctionnement de ces cells.

Quant à TNF-alpha, the agitation of a protein secreted at the extracellular level, which controls inflammation. Il semblerait qu’elle soit capable of réguler la réponse microgliale – on revient toujours là. C’est encourageant, car lorsqu’on a des signaux qui vont tous dans le même sens, on commence à pouvoir raconter une histoire qui a du sens et qui va pouvoir jouer sur notre comprehension de la pathologie. The hypothesis would be that the genetic heritage will lead to an inappropriate response to a particular aggression, and that this mauvaise will respond to the apparition of the maladie.

Quelles sont les implications thérapeutiques des découvertes ?

Nous disposons désormais de plusieurs mécanismes forts soutenus par la génétique. Et donc de plusieurs voies principales sur lesquelles agir. If it goes plus loin, it means that because I catch Alzheimer’s disease, it will probably be due to a monotherapy, plus multiple therapists who will adapt depending on the individual and are hers or hers. ses point(s) d’entrée dans la maladie.

“La génétique permettra d’aller vers la médecine personnalisée”

Cela also explains why all the essais menés jusqu’ici, ciblant pour la plupart uniquement les plaques seniles, n’ont pas été probants?

The hypothesis that prevails for a long time is that the apparaissaient plaques and that they involve the development of the Tau protein and the neuronal death. Il se peut que cette théorie soit vraie, ou en tout cas que ces ces medicinales fonctionnent, mais seulement chez un nombre restreint d’individus, que nous ne sommes pas capable aujourd’hui de cibler. Quand vous faites un essai thérapeutique, vous incluez des subjects, dont certains vont répondre et d’autres pas. Ce que vous voyez, c’est une réponse moyenne.

C’est cela aussi que est intéressant avec la génétique: comme vous définissez des voies physiopathologiques par rapport aux facteurs génétiques, vous pouvez ensuite sélectionner sur cette base les individus qui vont pouvoir répondre aux traitements. Nous n’en sommes toutefois pas encore la, mais à terme, la génétique permettra d’aller vers cette médecine personnalisée.

Dispose-t-on aujourd’hui of medicines against the other voies that you once repérées?

Il exist des thérapies en développement contre Tau, mais elles n’ont pas encore fait leurs preuves. Cela commence à arriver pour la microglie. Also, for TNF-alpha, a therapeutic approach was found in the courts of Essai aux Etats-Unis, but the results are not attended by others. The team that carries the project and is the one of the ailleurs is based on the genetic arguments to be launched. Cette convergence between leurs résultats biologiques et nos travaux s’avère donc porteuse d’espoirs.

Vos peuvent-ils travaux aussi permettre d’évaluer son risque individuel de tomber malade?

Pour l’instant, nous voyons des profils génétiques que se trouvent à la fois chez des malades et chez des non-malades: notre but est de repérer lesquels sont surreprésentés ou sous-représentés dans chaque groupe, pour nous orienter vers des variations génétiques potentiellement délétères. Mais ce filet n’est pas suffisamment fin pour determinate si, à titre individuel, telle personne avec tel profil risque de tomber malade ou pas. Cela n’aporte pas non plus d’informations in terms of diagnosis: les cliniques et biologiques font beaucoup mieux. L’intérêt du score génétique est vraiment de mieux cibler les personnes incluses dans les essais thérapeutiques, pour les optimiser.

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Do you think you have an exhaustive vision of the régions du génome impliquées dans cette maladie, ou reste-t-il encore des inconnues?

J’adorerais pouvoir répondre avec précision à cette question… A priori, il reste encore des gènes à découvrir. For ces travaux, nous avons travaillé sur 111,000 people susceptible to development or d’avoir la maladie, et 650,000 témoins. Quand on lack of genetics in populations, on the other three depending on the statistical power to discover a signal, and this statistical power is directly correlated to the tail of the analyzed data. I thought that probably 100 to 150 genes were involved – beaucoup moins que dans des maladies comme la schizophrénie, par exemple. Il s’agit pour l’instant encore seulement d’une hypothèse, mais nous ne nous attendons donc pas à ce qu’il in rest énormément à découvrir. Nous approchons du but.

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